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Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose : de la génétique au traitement personnalisé in REVUE DU PRATICIEN, 8 (octobre 2022)
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Titre : Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose : de la génétique au traitement personnalisé Type de document : Article Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 819-823 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOVISCIDOSE ; MALADIE GENETIQUE ; TRAITEMENT Résumé : La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR. Depuis dix ans, des molécules capables de restaurer la fonction de la protéine CFTR ont été développées, offrant une nouvelle voie thérapeutique à une grande majorité de patients. Localisation : DOCUMENTATION
in REVUE DU PRATICIEN > 8 (octobre 2022) . - p. 819-823[article] Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose : de la génétique au traitement personnalisé [Article] . - 2022 . - p. 819-823.
Langues : Français (fre)
in REVUE DU PRATICIEN > 8 (octobre 2022) . - p. 819-823
Mots-clés : MUCOVISCIDOSE ; MALADIE GENETIQUE ; TRAITEMENT Résumé : La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR. Depuis dix ans, des molécules capables de restaurer la fonction de la protéine CFTR ont été développées, offrant une nouvelle voie thérapeutique à une grande majorité de patients. Localisation : DOCUMENTATION Mucoviscidose : consultation d'annonce et journée de rencontre au CRCM in REVUE DE L'INFIRMIERE, 273 (août - septembre 2021)
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Titre : Mucoviscidose : consultation d'annonce et journée de rencontre au CRCM Type de document : Article Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 51-52 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; MUCOVISCIDOSE ; DIAGNOSTIC ; NOUVEAU-NE ; ACCOMPAGNEMENT Résumé : L'annonce d'un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d'annonce, l'équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose déploie son soutien envers la famille tout au long d'une journée de rencontre dédiée. Il s'agit de créer les bases d'une relation de confiance et d'initier la prise en charge et le suivi de l'enfant. Localisation : DOCUMENTATION/IFSI
in REVUE DE L'INFIRMIERE > 273 (août - septembre 2021) . - p. 51-52[article] Mucoviscidose : consultation d'annonce et journée de rencontre au CRCM [Article] . - 2021 . - p. 51-52.
Langues : Français (fre)
in REVUE DE L'INFIRMIERE > 273 (août - septembre 2021) . - p. 51-52
Mots-clés : MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; MUCOVISCIDOSE ; DIAGNOSTIC ; NOUVEAU-NE ; ACCOMPAGNEMENT Résumé : L'annonce d'un diagnostic de mucoviscidose chez un nourrisson est un moment très difficile pour les parents. Dans le prolongement de la consultation d'annonce, l'équipe pluridisciplinaire du centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose déploie son soutien envers la famille tout au long d'une journée de rencontre dédiée. Il s'agit de créer les bases d'une relation de confiance et d'initier la prise en charge et le suivi de l'enfant. Localisation : DOCUMENTATION/IFSI L'annonce de la mucoviscidose : une expertise d'équipe dès l'appel aux parents in REVUE DE L'INFIRMIERE, 271 (mai 2021)
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Titre : L'annonce de la mucoviscidose : une expertise d'équipe dès l'appel aux parents Type de document : Article Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 51-52 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; MUCOVISCIDOSE ; DIAGNOSTIC ; NOUVEAU-NE Résumé : L'annonce d'une mauvaise nouvelle dans le prolongement d'un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l'annonce débute par l'appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à venir en consultation avec leur nourrisson en vue d'un second test. Au centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, où une prise en charge spécialisée est commencée de façon précoce, l'infirmière puéricultrice de coordination exerce un rôle primordial au sein de l'équipe pluridisciplinaire pour créer les bases d'une relation de confiance avec les parents et l'enfant. Localisation : DOCUMENTATION/IFSI
in REVUE DE L'INFIRMIERE > 271 (mai 2021) . - p. 51-52[article] L'annonce de la mucoviscidose : une expertise d'équipe dès l'appel aux parents [Article] . - 2021 . - p. 51-52.
Langues : Français (fre)
in REVUE DE L'INFIRMIERE > 271 (mai 2021) . - p. 51-52
Mots-clés : MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; MUCOVISCIDOSE ; DIAGNOSTIC ; NOUVEAU-NE Résumé : L'annonce d'une mauvaise nouvelle dans le prolongement d'un diagnostic néonatal est un moment difficile à vivre pour les parents. Dans le cas de la mucoviscidose, l'annonce débute par l'appel téléphonique du médecin pour inviter les parents à venir en consultation avec leur nourrisson en vue d'un second test. Au centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, où une prise en charge spécialisée est commencée de façon précoce, l'infirmière puéricultrice de coordination exerce un rôle primordial au sein de l'équipe pluridisciplinaire pour créer les bases d'une relation de confiance avec les parents et l'enfant. Localisation : DOCUMENTATION/IFSI La mucoviscidose in CAHIERS DE LA PUERICULTRICE, 343 (janvier 2021)
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Titre : La mucoviscidose : Dossier Type de document : Article Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 11-31 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOVISCIDOSE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; ENFANT ; ADOLESCENT Résumé : Sommaire :
- la mucoviscidose, état des lieux en 2020
- rôle d'un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose
- la ventilation non invasive dans la prise en charge de la mucoviscidose
- vaincre la mucoviscidoseLocalisation : DOCUMENTATION
in CAHIERS DE LA PUERICULTRICE > 343 (janvier 2021) . - p. 11-31[article] La mucoviscidose : Dossier [Article] . - 2021 . - p. 11-31.
Langues : Français (fre)
in CAHIERS DE LA PUERICULTRICE > 343 (janvier 2021) . - p. 11-31
Mots-clés : MUCOVISCIDOSE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; ENFANT ; ADOLESCENT Résumé : Sommaire :
- la mucoviscidose, état des lieux en 2020
- rôle d'un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose
- la ventilation non invasive dans la prise en charge de la mucoviscidose
- vaincre la mucoviscidoseLocalisation : DOCUMENTATION La mucoviscidose in REVUE DE L'INFIRMIERE, 257 (janvier 2020)
[article]
Titre : La mucoviscidose : Dossier Type de document : Article Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 15-30 Langues : Français (fre) Mots-clés : MUCOVISCIDOSE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; ENFANT ; ADULTE ; ACCOMPAGNEMENT Résumé : Sommaire :
- la mucoviscidose, mise au point
- l'accompagnement des familles à l'annonce de la mucoviscidose
- la prise en charge de la mucoviscidose dès l'enfance
- mucoviscidose, le passage vers les centres adultes
- mucoviscidose, quel suivi pour les adultes aujourd'hui ?
- mucoviscidose, accompagnement et fin de vie des patients
- mucoviscidose, grandir et mieux vivre grâce au sportLocalisation : DOCUMENTATION/IFSI
in REVUE DE L'INFIRMIERE > 257 (janvier 2020) . - p. 15-30[article] La mucoviscidose : Dossier [Article] . - 2020 . - p. 15-30.
Langues : Français (fre)
in REVUE DE L'INFIRMIERE > 257 (janvier 2020) . - p. 15-30
Mots-clés : MUCOVISCIDOSE ; MALADIE GENETIQUE ; MALADIES RESPIRATOIRES ; ENFANT ; ADULTE ; ACCOMPAGNEMENT Résumé : Sommaire :
- la mucoviscidose, mise au point
- l'accompagnement des familles à l'annonce de la mucoviscidose
- la prise en charge de la mucoviscidose dès l'enfance
- mucoviscidose, le passage vers les centres adultes
- mucoviscidose, quel suivi pour les adultes aujourd'hui ?
- mucoviscidose, accompagnement et fin de vie des patients
- mucoviscidose, grandir et mieux vivre grâce au sportLocalisation : DOCUMENTATION/IFSI Les mille kilomètres du souffle, à vélo, pour lutter contre la mucoviscidose in REVUE DE L'INFIRMIERE, 247 (janvier 2019)
PermalinkMucoviscidose in REVUE DU PRATICIEN MEDECINE GENERALE, 993 (janvier 2018)
PermalinkMortalité par mucoviscidose : analyse des données du Registre français, 1992-2012 in BULLETIN EPIDEMIOLOGIQUE HEBDOMADAIRE, 38-39 (24 novembre 2015)
PermalinkMucoviscidose in REVUE DU PRATICIEN, 8 (octobre 2015)
PermalinkMucoviscidose et subjectivité in JOURNAL DES PSYCHOLOGUES, 330 (septembre 2015)
PermalinkAccompagner la famille après l'annonce d'un diagnostic de mucoviscidose in SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE, 284 (mai - juin 2015)
PermalinkFrères jusqu'au dernier souffle / Damien Delmer (2015)
PermalinkLa mucoviscidose in CAHIERS DE LA PUERICULTRICE, 265 (mars 2013)
PermalinkLe régime d'un patient atteint de mucoviscidose in SOINS AIDES-SOIGNANTES, 39 (avril 2011)
PermalinkMucoviscidose in CONCOURS PLURIPRO, 15-16 (octobre 2010)
PermalinkLa mucoviscidose in INFIRMIERE MAGAZINE, 247 (mars 2009)
PermalinkLa mucoviscidose in INFIRMIERE LIBERALE MAGAZINE, 231 (novembre 2007)
PermalinkLe dépistage néonatal de la mucoviscidose en France et dans le monde in JOURNAL DE PEDIATRIE ET DE PUERICULTURE, 5 (septembre 2007)
PermalinkMucoviscidose : devenir compétent en grandissant in SANTE EN ACTION (LA), 390 (2007)
PermalinkProblèmes posés par les maladies génétiques. A propos d'une maladie chromosomique : la trisomie 21 ; d'une maladie génique : la mucoviscidose ; d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile. 1ère partie : A propos d'une maladie génique : la muc in REVUE DU PRATICIEN, 8 (2006)
PermalinkMucoviscidose chez l'adulte : quand évoquer ce diagnostic ? in REVUE DU PRATICIEN MEDECINE GENERALE, 712/713 (2005)
PermalinkPneumologie.Soins infirmiers. NCI 11 (2005)
PermalinkLe RMBPL, un réseau pour traiter la mucoviscidose in INFIRMIERE LIBERALE MAGAZINE, 201 (2005)
PermalinkVivre avec la mucoviscidose in SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE, 218 (Juin 2004)
PermalinkDépistage néonatal de la mucoviscidose/quels bénéfices in REVUE DU PRATICIEN MEDECINE GENERALE, 640 (2004)
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